Перинатальный скрининг – современный способ диагностики и выявления грубых пороков и аномалий развития плода. С помощью этого метода беременная женщина может своевременно узнать о наличии у ребенка генетического отклонения, например, синдрома Эдвардса или Дауна.
Этот вид обследования будущая мама может выбрать самостоятельно, либо он ей назначается врачом, если она попадает под категорию группы риска. В нее входят женщины:
- в возрасте старше 35 лет,
- чьи результаты обследования отличаются от нормы, либо
- кто сам является носителем генетических заболеваний и отклонений,
- принимавшие на ранних сроках беременности медицинские препараты,
- перенесшие серьезные вирусные и бактериальные инфекции,
- имеющие в семье детей с патологией развития и хромосомными заболеваниями,
- перенесшие серьезное вредное воздействие на организм, например, облученные радиацией, или имеющие таких супругов,
- имеющие близких родственников с патологиями развития и аномалиями,
- перенесшие два и более выкидыша на ранних стадиях беременности.
Обычно комплекс мероприятий, назначенный врачом, включает в себя биохимический и перинатальный скрининг. О том, как проводится перинатальный скрининг, подробно рассказывается на портале. Биохимический скрининг представляет собой комплексный анализ крови, который дает возможность определить наличие специфических веществ-маркеров, изменяющих свой вид в присутствии таких патологий как синдром Дауна, Эдвардса, пороков развития нервной трубки и некоторых других. Сам по себе биохимический метод исследования может выявить лишь вероятность проявления патологий. Ультразвуковой скрининг дополняет этот метод исследования и выявляет наличие большинства аномалий развития и анатомических дефектов у ребенка.
Исследования проводят обычно в период с 10 по 14 неделю беременности. В ходе УЗ-скрининга измеряют копчико-теменной размер, толщину воротникового пространства плода. Специалисты рекомендуют начинать обследование именно с УЗ-скрининга, как более информативного метода в сравнении с биохимическим анализом крови. Кроме того, в рамках ультразвукового скрининга могут быть выявлены такие патологии как многоплодная беременность, остановка развития плода и прочие проблемы, связанные с развитием беременности. Если исследование проводится в нудный срок и выявляется патология, врач направляет пациентку на биохимический анализ. Важно, чтобы между исследованиями не было интервала более чем в три дня. Тогда можно говорить о максимальной достоверности результатов.