Говоря простым языком, кариотипирование – исследование строения и количества хромосом. В медицине проводится два типа кариотипирования: исследование хромосом плода и изучение хромосом клеток крови пациента. Этим занимается такая наука, как цитогенетика, которая получила начала развиваться в 1956 году.
Слово «кариотипирование» происходит от слова кариотип – определенный набор хромосом в теле человека. Он состоит из 22 пар аутосом и 2 половых хромосом, то есть из 46 хромосом. Мужчины имеют одну Х хромосому, а другую – Y (кариотип – 46, XY), женщины имеют две Х хромосомы (кариотип – 46, ХХ). В свою очередь, в каждой хромосоме имеются гены, отвечающие за наследственность.
Исследование проводится в лабораторных условиях, поэтому результаты кариотипирования выдаются лабораторией, но они могут комментироваться лечащим врачом. Кариотипирование проводится в двух методах: цитогенетический и молекулярно-цитогенетический. Изначально исследуемые клетки культивируются специальным образом. Затем они обрабатываются для получения максимального количества делящихся клеток, которые находятся в стадии метафазы митоза, оптимальной для исследования под микроскопом. После окрашивания проводится анализ препаратов, по окончании которого хромосомы раскладываются по тому порядку, который определен международной классификацией.
Кариотипирование показано при задержке полового развития, первичной аменорее, преждевременной менопаузе, тяжелой олигозооспермии, необструктивной азооспермии. Различные нарушения чаще всего встречаются в тех семьях, в которых случалось привычное невынашивание, мертворождение или рождение ребенка с пороками развития.
В некоторых случаях используется флуоресцентная гибридизация (метод FISH), позволяющая более узко исследовать различные участки хромосом в органах и тканях.